Rol huisarts en specialist

Met een prevalentie van 1:250 is FH de meest voorkomende genetisch aandoening. Het is echter zeer goed behandelbaar. En gezien het risico op cardiovasculaire morbiditeit en mortaliteit is het van groot belang FH families op te sporen. Van de 70.000 mutatiedagers zijn 40.000 nog niet geïdentificeerd. De kans is groot dat zij niet worden behandeld.

 

zorgprofessional-roodHet bevolkingsonderzoek van de StOEH en daarmee de actieve opsporing van FH bestaat niet meer. Het huidige DNA- en familieonderzoek vallen onder de verzekerde zorg; een patiënt moet zelf met de zorgvraag komen.

Zorgprofessionals in de eerste of tweede lijn spelen dus een grote rol in:

  • het vroegtijdig herkennen van FH en het stellen van een diagnose
  • het aanvragen van DNA-onderzoek bij een vastgestelde FH-mutatie in de familie (in de 1e of 2e lijn)
  • het eenmalig doorverwijzen van de patiënt naar een regionaal LEEFH-centrum in de buurt voor advies, behandeling  en voorlichting over het familieonderzoek, bij een gevonden FH-mutatie
  • juiste behandeling van FH-patiënten

E-learning: FH en de rol van de huisarts.