Familieonderzoek

Een FH-consulent van LEEFH zal de logistiek van de cascadescreening organiseren voor eerstegraads familieleden van een index FH-patiënt.

Alle personen met een positieve uitslag worden telefonisch benaderd. De FH-patiënt krijgt toelichting op de uitslag, informatie over FH, de consequenties voor kinderen en overige familieleden en bespreekt het belang van een afspraak met de (huis)arts.

buisje-bloed-roodBelangrijk verschil met de cascadescreening zoals deze voorheen via het bevolkingsonderzoek van de StOEH werd uitgevoerd, is dat familieleden niet actief benaderd worden, maar zelf met een zorgvraag moeten komen. Namelijk met de vraag of ze FH hebben.

Familieleden die zich willen laten onderzoeken krijgen instructies van de FH-consulent of en hoe zij DNA-analyse kunnen laten verrichten. Ze krijgen een testpakket mee of vragen deze bij ons op. Vervolgens maken ze een afspraak met hun (huis)arts voor de definitieve aanvraag en laten ze bloed afnemen.

De aanvraag en het bloed voor DNA-analyse wordt opgestuurd naar Stichting LEEFH (per adres naar het AMC afdeling Klinische Genetica).