Familiaire Hypercholesterolemie

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 70.000 mensen hebben FH, dat is ruwweg 1 op 250 Nederlanders.

Bij FH is er sprake van een afwijking in het DNA: in de meeste gevallen betekent dit een mutatie van het LDL-receptor gen, het PCSK9-of het APO-B gen. Door deze mutatie:

  • maakt het lichaam onvoldoende of niet-werkende LDL-receptoren aan (LDL-receptor gen)
  • wordt LDL-receptor versneld afgebroken (PCSK-9 gen)
  • of wordt de binding van LDL verstoord (APO-B gen)

cholesterol-formulaDe LDL-receptor verwijdert cholesterol uit het bloed. Als er sprake is van FH werkt dit minder effectief en is de lever onvoldoende in staat om LDL-cholesterol uit het bloed te zuiveren. Het gevolg hiervan is dat het LDL-cholesterolgehalte in het bloed toeneemt, wat kan leiden tot hart- en vaatziekten.

Niet alle mensen met FH hebben een verhoogd cholesterol. Ongeveer 10-15% van de mensen met een mutatie heeft géén verhoogde LDL-waarde.

FH is een dominant-overervende aandoening. Eerstegraads familieleden van iemand met FH hebben een kans van 50% op de ziekte.

klachten-roodRisico’s

De risico’s van onbehandelde FH zijn groot. Mensen met heterozygote FH hebben vaak vanaf de geboorte al cholesterolwaarden die twee keer zo hoog zijn dan gemiddeld. De cholesterolwaarden van mensen met homozygote FH zijn doorgaans maar liefst drie tot vijf keer hoger dan gemiddeld. Dit leidt tot overmatige premature atherosclerose, waardoor het risico op hart- en vaatziekten en op vroegtijdig overlijden sterk toeneemt. Coronaire hartziekten ontwikkelen zich vaak al tussen het veertigste en vijftigste levensjaar.