DNA-onderzoek

Iemand komt voor DNA-diagnostiek in aanmerking bij een

  • score van 6 of meer (volgens het schema) en/of
  • bewezen FH-mutatie in de familie (in de 1e of 2e lijn)

 

DNA-roodStichting LEEFH stelt de indicatie voor het soort DNA-diagnostiek dat nodig is. Door gebruik te maken van gegevens in de landelijke FH-database kunnen we direct de aan- of afwezigheid van de familiemutatie bepalen en kunnen we onnodige sequencing van alle FH genen vermijden. Wanneer blijkt dat een familie en diens mutatie al bekend is, dan volstaan we met een enkelvoudig DNA-onderzoek. Is de mutatie niet bekend, dan is complexe DNA-diagnostiek nodig. Met deze voorselectie houden we de kosten laag. Complex DNA-onderzoek is namelijk vele malen duurder dan enkelvoudig DNA-onderzoek.

De Afdeling Klinische Genetica van het AMC voert het DNA-onderzoek uit. Zij zullen voor alle complexe DNA aanvragen voor erfelijke dyslipidemie het Next Generation Sequencing pakket van 29 genen analyseren.

klembord-roodDNA-onderzoek aanvragen

Een specialist of huisarts kan de aanvraag doen voor DNA-onderzoek naar FH. De aanvraag bestaat uit een vragenlijst voor de arts en een vragenlijst met informed consent voor de patiënt. Het is van belang dat beide formulieren ingevuld en ondertekend worden. Deze formulieren kunnen worden gebruikt voor zowel het complexe FH DNA-onderzoek bij een eerste familielid als voor de aanvraag van FH DNA-onderzoek bij een bekende FH familiemutatie.

De patiënt kan ook zelf een testpakket bij ons opvragen, bestaande uit informatie over het onderzoek, de benodigde formulieren en materialen voor bloedafname. Hiermee gaat de patiënt naar zijn (huis)arts. Die stuurt de aanvraag samen met 2 buizen 6 ml EDTA op naar:

Stichting LEEFH
p/a AMC Laboratorium voor Genoomdiagnostiek afdeling Klinische Genetica, M1-107
Antwoordnummer 191
1100 WC AMSTERDAM

Binnen enkele dagen na verzending ontvangt de (huis)arts van het AMC en diens patiënt van Stichting LEEFH een bevestiging van de aanvraag.