Diagnose

Er kan sprake zijn van FH bij patiënten met:

  • bewezen FH-mutatie in de familie (in de 1e of 2e lijn)
  • een LDL cholesterol > 6mmol/l  en/of
  • een sterk positieve familie anamnese voor hart- en vaatziekten en/of
  • FH-stigmata zoals arcus lipoïdes, peesxanthomen en xanthalasmata

Naar diagnoseschema.

34152_LEEFH_diagnosekaart_c-1

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen en is van groot belang voor het verdere familieonderzoek.