Wat is FH?

FH is de afkorting van Familiaire Hypercholesterolemie (FH). Iemand die FH heeft, heeft een erfelijke aanleg voor verhoogd cholesterol.

Veel mensen met FH hebben een hoog cholesterol, terwijl ze gezond eten en genoeg bewegen. Toch kunnen ze op jonge leeftijd een hartinfarct en / of vaatproblemen krijgen. De oorsprong van het verhoogde cholesterol is dan een erfelijke aanleg.

Informatie over FH speciaal voor kinderen. Lees het verhaal van Luuk en Madelief en bekijk de weetjes en doe-dingen. Wat is FH? Over hengeltjes en cholesterol

Erfelijke aanleg

Mensen met FH hebben een afwijking in hun DNA (in het DNA zijn erfelijke eigenschappen vastgelegd). Bij hen maakt het lichaam een specifiek eiwit (een ‘receptor’) in de lever niet genoeg aan. Dat eiwit verwijdert het cholesterol uit het bloed. Mensen met FH hebben dus niet genoeg van dat eiwit en zodoende is de lever niet in staat om al het cholesterol uit het bloed te zuiveren.

Bij FH is de kans groot dat iemand al vanaf zijn geboorte een verhoogd cholesterol heeft. Daar merkt hij in eerste instantie niets van. Het ophopen van LDL-cholesterol in de vaatwand kan zo al vroeg beginnen. Het is dus belangrijk om op jonge leeftijd te weten of je wel of geen FH hebt.

DNA-onderzoek-roodHoe kom ik erachter of ik FH heb?

Komen hart- en vaatziekten in je familie vaak voor? Dan is de eerste stap het vaststellen hoe hoog je (LDL-)cholesterol is. Het cholesterolgehalte in je bloed kan nogal kan schommelen. Het is daarom belangrijk om je cholesterolgehalte meerdere malen te laten bepalen. Een eenmalige meting is niet altijd onbetrouwbaar voor de diagnose FH.

De manier om definitief vast te stellen of je FH hebt, is DNA-onderzoek. Hiervoor kun je contact opnemen met je (huis)arts of met Stichting LEEFH (020-6971014 of info@leefh.nl).

Ik wil direct een testpakket aanvragen.

Overerving

FH is erfelijk. Iedereen heeft twee genen die ervoor zorgen dat de lever het eiwit kan maken om het cholesterol uit het bloed te verwijderen. Het ene gen is afkomstig van de vader en het andere gen van de moeder. Mensen met FH hebben van de ouder die ook FH heeft, een niet-werkend gen geërfd.

Iemand met FH heeft een kans van 50% om het niet-werkende gen aan zijn of haar kind door te geven. Als een kind het goede gen erft, dan heeft hij geen FH, dan kan hij het nooit krijgen én kan hij het niet doorgeven aan zijn nageslacht.

Ongeveer de helft van de broers, zussen en kinderen van iemand met FH, zal het ook hebben. Ooms en tantes, neven en nichten hebben eveneens een hoog risico op FH.

Nederland-roodKomt FH veel voor?

FH komt in de hele wereld voor. Het aantal gevallen varieert per land en per streek. FH is één van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 70.000 mensen hebben FH, dat is ruwweg 1 op 250 Nederlanders.