DNA-onderzoek

Je huisarts of specialist stelt de diagnose. Als hij FH vermoedt, vanwege je cholesterolwaardes en / of de aanwezigheid van hart- en vaatziekten in je familie, dan kan hij DNA-onderzoek aanvragen. Dit kan ook als FH al in de familie is vastgesteld.

 

 

buisje-bloed-roodDe huisarts (of jij zelf) kan bij LEEFH een testpakket aanvragen of direct aanvraagformulieren downloaden. Het testpakket bestaat uit materialen voor bloedafname en twee vragenlijsten: één voor jou en één voor je (huis)arts. In de vragenlijsten staan vragen over het type onderzoek, medische gegevens, informatie over de familie en een verklaring. Jij ondertekent die verklaring waarin je (o.a.) akkoord gaat met het DNA-onderzoek.

Vervolgens ga je naar een laboratorium om bloed te prikken. Er worden twee buisjes bloed afgenomen en deze worden tezamen met de twee (getekende) vragenlijsten opgestuurd naar Stichting LEEFH. Net als je arts ontvang je hiervan een bevestiging

Het DNA-laboratorium van het AMC in Amsterdam voert vervolgens het onderzoek uit.

DNA-roodComplex of enkelvoudig DNA-onderzoek

Als je de eerste in de familie bent die onderzocht wordt, dan onderzoekt het laboratorium je totale DNA op de aanwezigheid van een FH-mutatie. Dit complexe DNA-onderzoek duurt ongeveer drie maanden.

Als je al weet dat er sprake is van een FH-mutatie in je familie, dan doet het laboratorium een enkelvoudig DNA-onderzoek. Ze onderzoeken dan alleen de familiemutatie (ofwel de mutatie die al bekend is). De uitslag komt na ongeveer 8 weken.

Voor beide onderzoeken heb je een verwijzing van de huisarts of specialist nodig. De ziektekostenverzekering vergoedt het onderzoek, maar het kan zijn dat je eigen risico moet betalen.

klembord-roodUitslag van het onderzoek

Stichting LEEFH stuurt de uitslag van het DNA-onderzoek naar jou op. Je (huis)arts ontvangt de uitslag van het AMC afdeling Klinische Genetica. Het is mogelijk dat in de uitslag aan je arts meer informatie staat vermeld. Bespreek dus altijd de uitslag met je (huis), ook als er geen FH mutatie gevonden is. Als er een FH-mutatie is gevonden, dus bij een ‘positieve’ uitslag, neemt een FH consulent van Stichting LEEFH contact met je op. We geven je dan voorlichting over FH, informeren je over het verdere familieonderzoek en beantwoorden al je vragen.

Als je FH blijkt te hebben, dan is het echt belangrijk dat je een afspraak maakt met je (huis)arts. Ons advies is om in ieder geval één keer een verwijzing te krijgen voor een afspraak in een regionaal LEEFH-centrum. Hier werken FH-specialisten en daar kan ook het verdere onderzoek in je familie worden gestart.